Vrozená predispozice k nadměrnému ukládání tuků - Apolipoprotein B

Vrozená predispozice k nadměrnému ukládání tuků - Apolipoprotein B

Vrozená predispozice k nadměrnému ukládání tuků - Apolipoprotein B

Apolipoprotein B (ApoB) je protein, který hraje klíčovou roli v metabolismu lipoproteinů a transportu lipidů v těle. Je hlavním strukturálním proteinem lipoproteinů nízké hustoty (LDL) a lipoproteinů velmi nízké hustoty (VLDL), které jsou odpovědné za přenos cholesterolu a triglyceridů v krvi. Vysoká hladina ApoB a LDL cholesterolu v krvi je spojena s vyšším rizikem aterosklerózy, což je stav, kdy se v cévách ukládají tukové plaky a může vést ke zúžení a ucpání cév.

Cena na vyžádání




Podrobný popis vyšetření

Obecně: 

Nejrozšířenější mutací genu APOB je mutace R3500Q, která způsobuje změnu struktury proteinu v místě vazby na receptor. To má za následek nižší afinitu LDL částic k receptorům a jejich hromadění v krvi. Tato genetická porucha je označována jako familiární defekt APOB a je jednou z příčin familiární hypercholesterolémie. Hromadění cholesterolu v krvi zvyšuje riziko aterosklerózy a infarktu myokardu.

Detekována mutace: 

  • R3500Q

Vzorek:

  • Krev
  • Bukální stěr

Způsob dodání:

  • Odběr vzorku na pracovišti laboratoře - Hviezdoslavova 309/7, Slatina, 627 00 Brno
  • Vzorek poslat ve speciální zkumavce dodávané laboratoří po sjednání objednávky
  • Pokud není vzorek ihned odeslán, nebo jinak dodán do laboratoře, lze uchovávat při chladničkové teplotě maximálně 2 dny

Typ analýzy:

  • PCR

Doba dodání výsledku:

  • 12 hodin po dodání vzorku do laboratoře